PPP2R3C基因发生的突变，可能影响到细胞的正常功能，尤其是与中心体的功能相关，包括精子形态异常和生育能力受损等，一般对于这种情况，患者可以前往医院，并在医生的指导下进行试管治疗，由于基因突变的影响，可能会影响试管助孕的成功率，但具体还要以实际为准。
PPP2R3C基因缺陷会造成后果
PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因（PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY SUBUNIT R-DOUBLE PRIME），这是一种蛋白磷酸酶调节亚基，可与不同的蛋白磷酸酶催化亚基相互作用并调节其活性，参与大多数哺乳动物细胞的磷酸化调控过程。这表明PP2A在多种细胞过程中的功能范围很广，任何调节性亚基的功能障碍可能与不同的临床表现有关。
如果是PPP2R3C基因纯合子变异，会引起一种新型的完全型性腺发育不全症状（暂时没有统一的命名）。这种疾病的特征包括典型的面部畸形，低出生体重，肌病，棒和视锥细胞营养不良，肛门闭锁，食道膨出，感觉神经性听力减退，皮肤干燥鳞屑，骨骼异常，肾发育不全和神经运动延迟。
- 根据跟踪调查显示，PPP2R3C变异的患者在发育不良的性腺中SOX9-磷酸蛋白表达降低，表明性腺发育不全的发病机理中SOX9信号传导受损，而这类男性患者则会表现出精子形态异常和生育能力受损；
- 同时由于PPP2R3C蛋白参与了多个器官的个体发育，对于女性PPP2R3C变异的患者，主要的特征是面部耳鼻软骨都出现畸形，这说明PPP2R3C对于女性患者的软骨形成也有调控作用。
在纯合患者中，低肾上腺雄激素浓度更为显着，尤其是在雄烯二酮水平上，后者是裂解酶活性的主要产物。所有的突变患者即便在20岁时，也没有腋毛和阴毛的生长，这也表明该类患者的激素生物合成受损。
PPP2R3C基因缺陷对试管成功率的影响
根据最新的研究，PPP2R3C基因突变可能导致发育综合症等症状。这表明PPP2R3C不仅在分子层面上具有重要功能，而且其突变可能影响到整个生物体的发育过程。不过PPP2R3C基因突变可以通过试管助孕，至于对成功率有无影响，如下所示：
（1）PPP2R3C基因突变是否影响试管婴儿技术，目前并没有明确的文献报道。不过第三代试管婴儿技术（PGT）可以筛除遗传疾病，定制健康胚胎。
（2）PPP2R3C基因缺陷的患者，一般都会对生育有一定的影响，尤其是男性精子方案，虽然做试管可以改善，但由于技术的限制，并不能百分百实现生育健康孩子的情况，具体还要以多种情况进行判断。
