人体总共有23对染色体，全22对是常染色体，最后一对是性染色体，用来决定宝宝的性别，如果染色体出现了异常的情况，很容易导致宝宝发育迟缓，智力低下。12号染色体如果出现了异常的现象，也会使宝宝有生长发育和智力的问题出现，因此如果染色体异常，一定要及时的和医生沟通。
一、染色体是什么东西?为什么很重要?
染色体是人类遗传基因的重要载体，一旦出现问题，很有可能会导致流产、胎停育、先天发育畸形、先天愚型等问题，做染色体检查是为了保证夫妻双方的怀孕质量。如果只是常规的染色体检查，抽取夫妻双方静脉血，化验血液即可，但是，如果有过多次胎停育史，怀疑是染色体异常导致的，需要检查看一下夫妻双方的染色体数目和结构，看看是否存在异常，没有发现任何问题之后，再考虑进入到备孕阶段。
另外，如果怀孕后，担心胎儿存在染色体异常疾病，必要时可以做无创DNA或者羊水穿刺。
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。12号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。12号染色体跨越近1.34亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的4%至4.5%。
识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。12号染色体可能包含1,100至1,200个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。
二、12号染色体异常相关病症
1、镶嵌综合征
通常由称为异12号染色体p或i(12p)的异常额外染色体的存在引起。等染色体是具有两个相同臂的染色体。正常染色体具有一个长(q)臂和一个短(p)臂，但是染色体具有两个q臂或两个p臂。异12号染色体p是由两个p臂组成的12号染色体。
细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，一个遗传自每个亲本。在Pallister-Killian镶嵌综合征患者中，细胞具有12号染色体的两个常见拷贝，但是一些细胞也具有12p的异染色体。这些细胞在12号染色体的p臂上具有总共四个拷贝的所有基因。来自等染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，导致该病症的特征性特征。
2、慢性嗜酸性粒细胞白血病
是12号染色体的易位的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自染色体5的部分PDGFRB基因与来自12号染色体的部分ETV6基因融合，写为t(5; 12)(q31-33; p13)。将PDGFRB基因与其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些易位相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的，并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。
3、癌症
已经在几种类型的癌症中鉴定了12号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。例如，12号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)经常在血液形成细胞(白血病)的某些癌症和免疫系统细胞(淋巴瘤)的癌症中发现。此外，体细胞突变可能导致癌细胞中12号染色体(12三体)的额外拷贝，特别是一种称为慢性淋巴细胞白血病的白血病。
12号染色体数量或结构的其他变化可能对健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力残疾，生长缓慢，面部特征明显，肌张力弱(张力减退)，骨骼异常和心脏缺陷。
DNA、染色体和染色质三者之间的关系：
1、染色质和染色体只是同一种物质在细胞不同分裂状态期的不同形态。
2、染色质和染色体都是由DNA和蛋白质组成的。
3、尚未复制的染色体都只有一个DNA分子，染色体复制会使每条染色体上含有两个染色单体(两个DNA分子)每个染色单体上各含有一个DNA分子。
4、DNA是遗传物质，DNA主要在染色体上，染色体是DNA的主要载体。
