染色体45X单体是母亲遗传原因导致的吗？

通常45X单体也被称为特纳综合症，是受精卵早期卵裂过程中出现异常导致的，一般认为该病的发生可能与母亲怀孕年龄偏高有关，与遗传关系不大。如果有特纳综合症生育史的夫妻有再生育的需求，建议在孕前夫妻双方进行外周血染色体的检查、外周血的隐性致病基因携带者的筛查、叶酸代谢基因检查。这些相应的检查可以一定程度上对有过特纳综合症孕产史的夫妻评估再生育的风险。

45X单体是什么原因导致的

正常女性染色体是46,XX。而特纳综合征患者的染色体60％是45,X，缺失了一条染色体，为单体型。其形成机制通常是在生殖细胞减数分裂时出现问题。在卵子或精子形成过程中，性染色体发生不分离现象，致卵子或精子丢失一条染色体，当它与正常的生殖细胞结合后，就会形成45，X的核型，导致特纳综合征。另有25％的患者染色体为嵌合型（部分细胞正常，部分异常），如45，X/46，XX等。

45X单体形成原因主要是在受精卵早期卵裂过程中出现异常。正常情况下，受精卵进行有丝分裂来增殖细胞。但在这个过程中，如果某一个细胞的一条X染色体发生不分离或者后期延迟，就会使得一部分细胞的染色体是45，X，而另外一部分细胞的染色体是正常的46，XX。

这些不同核型的细胞系共同存在于个体中，就形成了嵌合型特纳综合征。就好比一个建筑物，一部分是按照正常图纸施工，而另一部分由于图纸（染色体）出错，盖出了不一样的部分建筑，最终形成了有两种不同结构（细胞类型）建筑物（个体）。还有极少部分其它染色体结构异常。需要指出的是上述染色体异常是随机发生的，与遗传无关。

45X单体的症状表现

X单体又称Turner综合征，发病原因是受精时卵子丢失一条X染色体所导致，发病率约为1/2500，其中1%的胎儿可以存活至足月。

1、胎儿期超声表现

胎儿颈项透明层增厚、胎儿水肿、左心发育不全、主动脉狭窄、部分还表现为肾脏异常或生长受限。

2、出生后临床表现

Turner综合征患儿出生时体重和身长平均值较正常新生儿偏低，生长至青春期后往往身材矮小，第二性征发育不全，生殖能力差，智力多正常，仅有部分患者有轻度的智力障碍。