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提问时间 2025-05-20
罗氏易位rob (13;14)是可以通过第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学诊断技术)来生育正常后代的。就是在胚胎放入子宫前检测了这个胚胎的染色体情况,选择正常的胚胎进行移植。虽然我们从概率上看,有大约1/6的机会生育健康宝宝,但实际上针对咱们个体来说,能不能找到可以移植的胚胎,还是运气的成分更大。
罗伯逊易位(Robertsonian translocation),简称罗氏易位,又称着丝粒融合(centric fusion),是发生于近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22号染色体)的一种易位形式,在描述时通常用rob或者der表示。
完全的同源罗伯逊易位携带者有rob(13;13),rob (14;14),rob(15;15),rob (21;21),rob (22;22)5种类型,由于它们不能形成正常的配子,故理论上不可能有正常的后代(特殊情况除外,比如在融合处又断裂,概率极低);
非同源的罗伯逊易位携带者有rob (13;14),rob (13;15),rob (13;21),rob (13;22),rob (14;15),rob (14;21),rob (14;22),rob (15;21),rob (15;22),rob (21;22)10种类型,他们的后代有2/3可能性为三体型或单体型患者,有1/6可能性是携带者,1/6可能性为正常者。
罗伯逊易位携带者可以通过第三代试管婴儿-胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testing,PGT)获得正常或者无症状携带者胚胎,以降低与此异常核型相关的流产和生育染色体异常患儿的风险;如果双方容易自然受孕,也可以进行遗传咨询选择自然受孕,在孕中期进行羊水产前诊断。
此答案由提问者于 2025-05-20 采纳
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