克氏综合症47XXY的男性能通过ICSI技术生育后代吗?

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提问时间 2025-05-08

克氏综合症47XXY的男性能通过ICSI技术生育后代吗?
问题补充
男性,29岁,和妻子结婚一年,妻子一直没有怀孕。经检查,他的情况如下:睾丸大小约为2~3ml,染色体检查结果为47XXY,促卵泡生成素33.82IU/L(参考值1.4~18),睾酮139.47ng/dL,促黄体生成素22.67IU/L,精液常规检查为第1次显微镜下看到血精和少量死精,第2次检查结果为无精子。这类克氏综合征必须进行睾丸穿刺才能生下自己的孩子吗?
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克氏综合症47,XXY属于染色体疾病,目前没有技术或者方法治愈,但多数克氏综合症患者的精子染色体正常,通过ICSI技术生育的婴儿染色体核型也多数正常。通过显微取精手术和辅助生殖技术,克氏综合症患者可以生育染色体正常的后代。但仍有一定概率将异常染色体遗传给子代。虽然其遗传风险很小,但是孕育过程中的产前筛查、无创基因筛查、羊水穿刺产前诊断还是必须要做的。

克氏综合症的男性能不能生育

克氏综合症,简称克氏征,是一种先天性疾病,是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46,XY,女子为46,XX。如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,最常见的是47,XXY。这种病的发病率为1%一2%,在出生男孩中占比约千分之一。

47XXY克氏综合症是一种先天性疾病

克氏综合症的男性彼生育

通常,绝大部分克氏征患者睾丸缺乏生精功能,表现为无精子症;只有一少部分患者的睾丸内局部存在生精功能,精液中可以有少量的精子,或者睾丸组织活检能找到少量精子。这部分患者有可能通过体外受精得到自己的后代。由于克氏征患者的精子携带XX或XY两条性染色体的可能性较大,这些患者采用体外受精的同时要进行胚胎植入前的遗传学诊断(PGD),筛选出染色体核型正常的胚胎进行植入。

精液中曾见到少量死精子,可继续复查精液,如果精液中能够找到活动精子,便可以体外受精。如果之后的精液检查再也见不到精子,也可以考虑进行睾丸穿刺活检或者是睾丸显微取精。

克氏征患者睾丸很小,手术创伤相比较而言就更大,所以需要权衡利弊。如果手术找不到精子或者不选择手术取精,也可以考虑采用精子库捐献者的精子进行供精人工授精(AID)。

像克氏征这样的高促性腺激素性的先天性睾丸发育不良,通常无法通过药物治疗来改善生精功能。由于存在睾酮水平低下,在出现明显的雄激素缺乏的表现(如性欲低下,体力和精力不济等)时,可以考虑小剂量地补充睾酮以缓解症状。

此答案由提问者于 2025-05-08 采纳

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